Síndrome de Phelan McDermid: descripción de cinco pacientes e informe del primer caso descripto en gemelas siamesas / Phelan McDermid Syndrome: five patients description and report on the frst case described in conjoined twins

El síndrome de Phelan McDermid es producido por una pérdida de material genético, en un cromosoma del par 22, a nivel de la banda q13.3. Se describieron cinco pacientes con deleción 22q13.3 para correlacionar genotipo-fenotipo y comunicar el primer caso descripto en gemelas siamesas. Se registraron antecedentes perinatales, psicomotores, conducta, lenguaje y presencia de dismorfas. Se realizó cariotipo e hibridación in situ fuorescente (FISH) para región crítica 22q13.3. Presentaron hipotonía, dismorfas menores, retraso madurativo y retraso o ausencia del lenguaje. Se confrmó deleción 22q13.3 en los cinco pacientes, encontrándose una deleción en dos casos y un anillo del cromosoma 22 en tres, siendo uno con línea pura, y las siamesas, con mosaicismo, con una línea celular normal. En pacientes con clínica sugestiva y fenotipo evocador de síndrome velo-cardio-facial, se debe realizar cariotipo y FISH para región crítica 22q11.2 con sonda control 22q13.3, para detectar la deleción del Síndrome de Phelan McDermid.

Phelan McDermid Syndrome is caused by the loss of genetic material in a chromosome from pair 22, at the band q13.3. We describe fve patients with deletion 22q13.3 in order to establish a genotype-phenotype association, and report the frst case described in conjoined twins. We analyzed the perinatal history, psychomotor behavior, language, and the presence of minor dysmorphism. Karyotypes and in situ hibridization (FISH) for critical region 22q13.3 were performed to all patients. There were hypotonia, developmental delay, and delay or absence of language. A 22q13.3 deletion was detected in all patients described, two cases had a deletion and the other three had a ring of chromosome 22, one in a pure cell line, while the twins presented mosaicism. Karyotype and FISH for 22q11.2 critical region should be performed, with 22q13.3 control probe to detect the deletion of Phelan McDermid syndrome in all patients with clinical phenotype suggestive and evocative of velo-cardio-facial syndrome.

Validación de los puntajes de mortalidad PRISM y PIM2 en una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos de Córdoba / Validation of PRISM and PIM2 scores of mortality in a pediatric intensive care unit in Cordoba

Los puntajes PIM2 (Pediatric Indexof Mortality 2: Índice pediátrico de mortalidad 2) y PRISM (Pediatric Risk of Mortality: Riesgo pediátrico de mortalidad), son herramientaspara predecir la probabilidad de mortalidad, en las Unidades de Cuidados Intensivos pediátricos(UCIP).Objetivo. Validar los modelos de mortalidad PRISM y PIM2 en la UCIP del Hospital Infantil de Córdoba.Población, material y métodos. En forma retrospectiva se calcularon los predictores sobre los ingresos en la UCIP durante el año 2008, excluyendo admisiones electivas con menos de 12 h de permanencia en UCIP. La calibración se evaluócon la prueba de Hosmer-Lemeshow (HL). El funcionamiento se evaluó con la Razón de Mortalidad Estandarizada (RME) y la discriminación se estimó por el área bajo la curva de respuesta relativa (ROC). Resultados. Hubo 416 ingresos; fueron varones 229 (55,0 por ciento), la mediana de edad fue de 3 años y la mediana de días de internación en UCIP fue 2 días (1-76 días). La mortalidad fue de 6,6 por ciento. El área ROC de PIM2 fue 0,88 (IC 95 por ciento 0,82-0,95); la de PRISM 0,85 (IC 95 por ciento 0,78-0,92). La calibración HL para PRISM fue x2 5,93 (p 0,54), y para PIM2 fue x2 14,19 (p 0,07). El RME para PRISM fue de 1,00 (IC 95 por ciento 0,50-1,50) y para PIM2 de 1,00 (IC 95 por ciento 0,55-1,55).Conclusión. Ambos predictores discriminaron y calibraron adecuadamente según el valor dep de la prueba de HL, aunque del análisis de la tabla de HL surge una calibración inadecuada para PIM2, en cuanto a la mortalidad ajustada a la gravedad.

Introduction. Pediatric Index of Mortality 2 (PIM2) and Pediatric Risk of Mortality (PRISM) are scoring systems to predict mortality likehood; thus, it is necessary to validate such predictors in Pediatric Intensive Care Units’ population. Objective. To assess the validity of PRISM and PIM2 models of Mortality in Pediatrics Intensive Care Units at Hospital Infantil de Córdoba (PICUHI).Population, material and methods. 435 critically ill admitted patients were retrospectively analized in PICUHI from January 1st 2008 to January 31st 2008; 416 were included in the study, ruling out elective admitted patients with lessthan 12 hour at PICU length stay. There were no deaths in this Group. Original equations for each models, were used.Calibration was performed (p> 0.05) using Hosmer-Lemeshow (HL) goodness-of-fit tests. Scores were assessed through Standardized Mortality Ratio (SMR) and discrimination between patients alived and dead, was estimated calculating the area under ROC curve.Results. 416 admitted patients were included, (55.04 percent) were male 55.04 percent, median age was 3 years (1 month-17 years), with a median of 2 (1-76) admitted days in PICU. Mortality was 6.66 percent. PIM2 had an area under ROC curve of 0.88 (CI 95 percent 0.82-0.95) and PRIMS: 0.85 (CI 95 percent 0.78-0.92), with p 0.3570 value. HL calibration for PRISM was: x2 5.93 (p 0.54), and PIM2 was: x2 14.19 (p 0.07). PRISM, Standardized Mortality Ratio (SMR) was: 1.00 (CI 95 percent 0.50-1.50) and PIM2 was 1.00 (CI 95 percent 0.55-1.55). Conclusions. Both scores discriminated and calibrated well as the p-value of the HL test, althougt the analysis of the HL table appears inadequate to PIM2 calibration, in terms of severity-adjusted mortality.